Down syndrome dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir, berdasarkan karakteristik fisik yang khas yang mendorong pengujian secepatnya. Down syndrome juga dapat didiagnosis, atau setidaknya dicurigai, berdasarkan salah satu dari beberapa tes prenatal.
Penggambaran modern dapat memberikan gambaran yang sangat rinci tentang apa yang terjadi di dalam tubuh, termasuk fitur janin yang masih berkembang. Karena banyak karakteristik sindrom down yang terlihat, beberapa di antaranya dapat diketahui dengan USG sebelum bayi lahir.
Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Ultrasonografi khusus ini dilakukan pada 11 hingga 13 minggu dengan mengukur ketebalan area jaringan di bagian belakang leher janin yang disebut lipatan nuchal. Meskipun tes ini direkomendasikan untuk semua wanita hamil, namun ini adalah pengukuran yang sulit diperoleh dan hanya seseorang yang telah dilatih dan disertifikasi secara khusus untuk melakukan skrining ini yang dapat melakukannya.
Secara umum, ukuran di bawah 3 milimeter dianggap normal dan yang lebih dari 3 mm dianggap tidak normal. Dalam kasus terakhir, penting untuk bertemu dengan konselor genetik untuk mendiskusikan hasil skrining anda dan pilihan pengujian diagnostik Anda seperti chorionic villi sampling (CVS) atau amniosentesis.
Ultrasound (Sonogram) Screening
Ultrasound bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau bayi. Ultrasonografi standar dilakukan antara 18 dan 22 minggu kehamilan dan dapat mengungkapkan berbagai karakteristik fisik yang terkait dengan peningkatan risiko bayi yang sedang berkembang mengalami down syndrome.
Dokter akan mengoleskan gel khusus pada perut anda dan kemudian menggeser transduser, alat seperti tongkat yang mengirimkan gelombang suara ke perut di atas perut anda. Gelombang suara berjalan melalui cairan ketuban, membelokkan struktur yang terletak di dalam rahim. Kecepatan gelombang memantul kembali berbeda tergantung pada kepadatan apa yang mereka dapat. Komputer mengubah informasi ini menjadi gambar janin. Semakin keras atau padat suatu struktur, semakin terang akan muncul di monitor.
Kadang-kadang, bayi dengan down syndrome menunjukkan tanda-tanda halus, yang disebut penanda lembut, pada USG yang menunjukkan bahwa mereka mungkin memiliki dowm syndrome:
- Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal
- Tulang hidung yang hilang pada trimester pertama
- Atresia duodenum
- Cacat jantung tertentu
- Penyumbatan gastrointestinal
Tanda-tanda ini tidak berarti bahwa bayi pasti mengalami down syndrome. Sekali lagi, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Demikian juga, penting untuk dicatat bahwa sebagian besar janin dengan down syndrome tidak menunjukkan kelainan pada USG, yang dapat secara keliru meyakinkan orang tua yang sangat prihatin dengan kelainan ini.
Jika tes skrining prenatal menunjukkan ada kemungkinan anak anda akan mengalami down syndrome atau jika anda memiliki faktor risiko untuk memiliki anak dengan gangguan tersebut, maka anda mungkin harus mengambil langkah berikutnya dan memastikan diagnosisnya. Akan sangat membantu jika anda bertanya pada diri sendiri tentang apakah tes pranatal untuk memastikan diagnosis sindrom down adalah hal yang tepat untuk anda dan keluarga anda. Bersikaplah terbuka tentang pemikiran anda saat berbicara dengan dokter dan ketahuilah bahwa mendapatkan tes diagnostik sepenuhnya merupakan pilihan anda.
Referensi:https://www.verywellhealth.com/diagnosing-down-syndrome-1120396
